Upplysning om Polyneuropati

Polyneuropati

Polyneuropatin är av sensori-motorisk typ, det vill säga den drabbar både känseln och den motoriska funktionen. Besvären börjar ofta med en känselstörning i fötterna som efter hand sprider sig uppåt. När symtomen nått upp till knäna brukar man ofta också få besvär från händerna. Hos en del överväger känselstörningen, medan andra har mer motoriska problem, men alla får en störning av både känseln och motoriken. Man får ofta även en svår och skärande smärta som kan vara svår att behandla.

Det är vanligt att känselstörningen gör det svårt att skilja på och gradera värme och kyla, och det har inträffat att personer med sjukdomen sökt vård för en brännskada innan de fått diagnosen familjär amyloidos med polyneuropati. Känselnedsättningen kan också göra att man inte känner smärta på normalt sätt vid till exempel benbrott. Den nedsatta känseln i fötter och ben gör även att man får svårt med balansen och lätt ramlar. Till detta bidrar att den motoriska skadan leder till droppfot (att inte kunna böja upp tårna och foten), vilket gör att man till exempel lätt snubblar på mattor och trösklar. Den motoriska funktionsnedsättningen medför att musklerna i fötter, ben och händer blir försvagade och gör det svårt att gå och att greppa saker. Allt eftersom sjukdomen fortskrider blir det så småningom nödvändigt att använda gånghjälpmedel eller rullstol.

Mage och tarm

Det första symtomet från mag-tarmkanalen är för det mesta förstoppning. Så småningom övergår besvären till omväxlande förstoppning och diarré, för att till slut övergå i okontrollerbara diarréer, som leder till undernäring och viktnedgång. Samtidigt med diarréerna tillstöter ofta illamående och kräkningar. Orsaken till symtomen från mag-tarmkanalen är dels amyloidinlagring i mag-tarmkanalens egna autonoma nervsystem, dels störning av neuroendokrina hormoner. Diarréerna orsakas också av onormal tillväxt av vissa tarmbakterier samt bristande upptagning av gallsalter och fettsyror.

Hjärta

Rytmrubbningar är ett vanligt symtom. Alla typer av störningar i hjärtats retledningssystem kan förekomma, men olika typer av AV-blockeringar är vanliga och många behöver därför pacemaker. På grund av inlagring av amyloid i hjärtmuskeln får hjärtat en sämre pumpförmåga, vilket så småningom leder till hjärtsvikt. Hjärtsvikten kommer ofta sent i sjukdomsförloppet. Blodtrycksfall när man reser sig från liggande eller sittande till stående ställning (ortostatisk hypotension) är vanligt och ofta svårt att lindra med läkemedel.

Urinvägar

Ett tidigt tecken är förlust av äggvita i urinen (proteinuri). Så småningom uppkommer svårigheter att tömma urinblåsan, vilket leder till urinvägsinfektioner. Torra slemhinnor i underlivet ökar ytterligare risken för urinvägsinfektioner. Sent i sjukdomsförloppet kan sviktande njurfunktion (uremi) tillstöta. Impotens är ett vanligt symtom hos män med sjukdomen.

Ögon

Inlagring av amyloid i ögats glaskropp medför att synen försämras. Det är också vanligare med grön starr (glaukom) hos personer med familjär amyloidos med polyneuropati än hos andra. Sår på ögats hornhinna kan uppstå på grund av torra slemhinnor.

Övrigt

I munnen kan de torra slemhinnorna leda till karies. Nedsatt binjurebarksfunktion och ämnesomsättningsrubbningar kan också förekomma.