Känselbortfall,sockerdricka,kramper osv. Gick hos vårdcentralen där man tyvärr har ställt en felaktig diagnos. En ny läkare där anade tydligen oråd och skrev en remiss till en specialist sen har det rullat på och man har börjat inringa vad det är frågan om. Har saxat ur div sidor och det kan du läsa nedan så får du en liten genomgång vad det rör sig om för slag av sjukdom!
Beträffande de ärftliga polyneuropatierna finns idag ingen bot, men forskare försöker, liksom vid många andra neurologiska sjukdomar, att identifiera de bakomliggande orsakerna. Kunskap om den genetiska bakgrunden finns till ett växande antal ärftliga polyneuropatier. Därmed kan man förhoppningsvis också förstå sjukdomsmekanismerna, dvs. hur en mutation leder fram till skador på de perifera nervtrådarna. Då uppstår möjligheten att utveckla rationella och effektiva behandlingar mot dessa sjukdomar.
Neurologiska sjukdomar | |
Polyneuropati. | |
ICD-10: G62 | Uppdaterad: 2008-05-09 |
Definition: Funktionsnedsättning av perifera nerver, i regel symmetriskt och bilateralt. Orsakat av axonal degeneration (vanligast) eller demyelinisering. Orsak: Polyneuropati benämner ett symtomkomplex där orsaken i cirka 75% av fallen förblir okänd trots utredning. Nedanstående är ett urval av möjliga orsaker: Bristsjukdomar (B1 (typiskt vid etyl), B6 och B12 - även vid celiaki). Systemsjukdomar med metaboliska rubbningar, (diabetes mellitus, uremi, porfyri). Övriga systemsjukdomar (amyloidos, sarkoidos). Intoxikationer (alkohol, metaller som bly, arsenik kvicksilver och tallium). Lösningsmedel (lösningsmedel i färger, bensin/oljor, akrylamid). Kollagenoser (reumatoid artrit, sarkoidos, polyarteritis nodosa, Sjögrens syndrom, systemisk lupus erythematosus). Fjärreffekt från maligna sjukdomar (var mest observant på lunga, magsäck, ovarier, bröstcancer och myelom). Infektioner (t.ex. mononukleos, hepatit, HIV, difteri, lepra, Borrelia). Läkemedel (som disulfiram, nitrofurantoin, hydralazin, fenytoin, isoniazid och vinkristin). Vaskulära orsaker p.g.a. arterioskleros, vaskulit. Immunoneuropatier (Guillain-Barré, kronisk inflammatorisk polyradikuloneuropati, paraproteinemi). Ärftliga polyneuropatier. Hypo-/hyperkalemi, hypercalcemi, hyperfosfatemi, ryggmärgskompression, hypocalcemi, hypotyreos. Symtom/Status: Sensoriska- och motoriska bortfall liksom autonom dysfunktion. Trots olika genes ofta likartad klinisk bild med nedsatt vibrationssinne- ytsensibilitet, reflexbortfall, parestesier och muskulär svaghet symmet-riskt bilateralt från tår och fötter, vandrande proximalt. (Tänk på att nedsatt vibrationssinne och svaga reflexer kan vara ett normaltillstånd i högre ålder). Snubblingstendens. Autonom dysfunktion i regel bestående av orto-statism, upphörd svettningsförmåga, impotens, blåsatoni, förstoppning och hjärtklappning. Utredning: Klinisk diagnos: Vibrationssinne, ytlig sensibilitet, reflexer (speciellt drabbas akilles), muskulär kraft, m.m. Vid anamnestagandet tänk på: Symtom duration (snabb progress?), exposition för läkemedel/gifter/lösningsmedel. Hereditet. Andra sjukdomar. Vid akut progress: Tänk på intoxikation, subakut brist och malignitet. Lab: Allmänorienterande prover som SR, P-glukos, tyroideastatus, CRP, blodbild, S-Ca, S-Albumin, Na, K, Krea, Urea, ALAT, CDT, CK, S-elfores (M-komponent?). I övrigt riktade efter klinik med fokus på diabetes, lever/njurinsufficiens, B12-brist (komplettera med homocystein eller metylmalonat), alkoholism, malignitet. LP vid misstanke på demyelineserande polyneuropati respektive Borrelia. Nervhastighetsbestämningar kan ibland komma ifråga liksom EMG. Överdriv ej utredningen; cirka 75% av polyneuropatierna förblir kryptogena trots ingående utredning! |
Inga kommentarer:
Skicka en kommentar